Biopsija horionskih čupica

Biopsija horionskih čupica (CVS - chorionic villus sampling) je invazivna prenatalna dijagnostička metoda kojom se, analizom tkiva posteljice, otkrivaju hromozomske abnormalnosti i pojedini genetski poremećaji kod fetusa. Za razliku od skrining testova koji samo procenjuju verovatnoću postojanja poremećaja, biopsija horionskih čupica daje definitivnu dijagnozu.

Horionske čupice (resice) su sitni izraštaji placentnog tkiva koji imaju isti genetski materijal kao fetus, jer nastaju iz oplođene jajne ćelije. Zato analiza uzorka horionskih čupica daje pouzdan uvid u genetski status bebe.

Biopsija horionskih čupica se najčešće izvodi između 10. i 13. nedelje trudnoće, što je nešto raniji period u odnosu na amniocentezu, koja se radi tek posle 15. nedelje. Zahvaljujući ranijem terminu, rezultati su dostupni u prvom trimestru, kada trudnica ima više vremena i opcija za dalje odluke o toku trudnoće.

Zašto se radi biopsija horionskih čupica?

Biopsija horionskih čupica pruža informacije o genetičkim poremećajima kod ploda. Ako se utvrdi da kod fetusa postoji genetički poremećaj, ta činjenica može da utiče na odluku o prekidu trudnoće ili na pripremu roditelja i medicinskog tima za zbrinjavanje deteta sa određenim zdravstvenim stanjem.

Biopsija horionskih čupica se preporučuje:

• Ako trudnica ima 35 ili više godina, jer je verovatnoća za nastanak hromozomskih abnormalnosti kod nje značajno veća nego kod mlađih žena.

• Ako je postojao genetski poremećaj (najčešće Daunov sindrom) u nekoj od prethodnih trudnoća.

• Ako je u porodici trudnice ili biološkog oca deteta bilo dece rođene sa Daunovim sindromom, drugom hromozomopatijom ili nasledom bolešću.

• Ako je neinvazivni prenatalni test (NIPT) ili ultrazvučni pregled u prvom trimestru pokazao povećan rizik za neku hromozomopatiju.

• Ako je poznato da su roditelji nosioci gena za bolesti poput cistične fibroze, Tej-Saksove bolesti, anemije srpastih ćelija ili spinalne mišićne atrofije.

Koje su prednosti ranog testiranja?

Biopsija horionskih čupica, iako invazivna dijagnostička metoda, pouzdano otkriva ozbiljna stanja i bolesti koje se genski nasleđuju, i to ranije u trudnoći nego amniocenteza. Ta rana informacija roditeljima daje više vremena i opcija: ako se odluče na prekid trudnoće, on se izvodi u ranijoj i po pravilu bezbednijoj fazi, dok, ukoliko odluče da trudnoću dovedu do kraja, imaju više vremena da se psihološki pripreme, informišu o samoj bolesti i mogućnostima lečenja i nege deteta, prema StatPearls.

Koje genetske bolesti test otkriva? 

Biopsija horionskih čupica otkriva:

• Daunov sindrom (trizomiju 21. para hromozoma)

• Edvardsov sindrom (trizomiju 18. para hromozoma)

• Patau sindrom (trizomiju 13. para hromozoma), prema Cleveland Clinic

• Cističnu fibrozu

• Anemiju srpastih ćelija

• Tej-Saksovu bolest

• Spinalnu mišićnu atrofiju

Važno je napomenuti da biopsija horionskih čupica ne otkriva defekte neuralne cevi (kao što je spina bifida), niti strukturne anomalije poput urođenih srčanih mana ili rascepa usne i nepca. Za njih su potrebni dodatni testovi, poput analize alfa-fetoproteina (AFP) u 16–18. nedelji trudnoće i detaljnog ultrazvučnog pregleda oko 18–20. nedelje.

Kako se izvodi biopsija horionskih čupica?

Postoje dve tehnike izvođenja biopsije horionskih čupica, a izbor zavisi prevashodno od pozicije posteljice, prema Johns Hopkins Medicine i StatPearls:

• Transabdominalna tehnika (najčešća) - tanka igla se, pod kontrolom ultrazvuka, uvodi kroz trbušni zid i matericu do posteljice, odakle se šprica uzima uzorak tkiva.

• Transcervikalna tehnika - tanak kateter se, takođe pod ultrazvučnom kontrolom, uvodi kroz grlić materice do posteljice.

Cela procedura traje svega nekoliko minuta, dok kompletna poseta (uključujući pripremu i ultrazvučni pregled pre zahvata) obično traje oko 30 minuta.

Pre samog uzimanja uzorka, lekar ultrazvukom proverava veličinu bebe, gestacijsku zrelost i tačnu poziciju posteljice. Trudnica leži na leđima, na trbuh se nanosi ultrazvučni gel, a mesto uboda se čisti antiseptikom. Ukoliko se koristi transabdominalna tehnika, ponekad se primenjuje i lokalna anestezija kože.

Tokom procedure moguće je osetiti blagi pritisak, grčeve ili trnce, slično menstrualnim tegobama. Nakon uzimanja uzorka, prati se rad bebinog srca i vitalni parametri trudnice još izvesno vreme.

Blago krvarenjenakon procedure je relativno često. Javlja se kod čak trećine žena, nešto češće nakon transcervikalne tehnike i samo po sebi ne mora da bude razlog za brigu, ali se preporučuje mirovanje narednih dana.

Priprema za biopsiju horionskih čupica

Neophodno je da trudnica neposredno pre same biopsije unese veću količinu vode kako bi joj bešika bila puna, jer to lekaru olakšava pristup i bolju vizualizaciju posteljice pod ultrazvukom.

Pre procedure lekar treba da zna:

• vašu krvnu grupu i RhD faktor;

• koje lekove i suplemente koristite;

• da li imate alergije;

• da li imate vaginalno krvarenje;

• da li imate temperaturu ili znake infekcije;

• relevantne rezultate prenatalnog skrininga i genetičkih testova.

Ponesite prethodne ultrazvučne nalaze, rezultate NIPT-a ili drugih prenatalnih testova i dostupnu medicinsku dokumentaciju.

Pre procedure obavlja se i genetsko savetovanje, gde lekar objašnjava rizike, koristi i alternative testa, a trudnica potpisuje informisani pristanak.

Na dan zahvata preporučuje se mirovanje, izbegavanje pojačanih fizičkih napora i seksualnih odnosa. Nakon procedure se generalno savetuje da se izbegavaju napornije aktivnosti barem 24 sata, a seksualni odnosi i tuširanje pod jakim mlazom (douching) i do dve nedelje, odnosno dok lekar ne da drugačije uputstvo.

Rizici i komplikacije

Biopsija horionskih čupica je invazivna metoda i, kao takva, nosi određene rizike, iako u najvećem broju slučajeva prolazi bez komplikacija.

• Spontani pobačaj - procene rizika variraju u zavisnosti od izvora i metodologije praćenja: NHS navodi rizik manji od 1:200 (oko 0,5%) za pojedinačnu trudnoću, dok Cleveland Clinic navodi rizik manji od 1%. Sistematski pregled objavljen kroz StatPearls beleži ukupan gubitak trudnoće od 0,7% u prve 2 nedelje do oko 2% tokom cele trudnoće (transabdominalna tehnika), dok noviji podaci pokazuju da je taj rizik uporediv sa rizikom u trudnoćama bez ove intervencije. 

• Krvarenje ili infekcija, uključujući povišenu telesnu temperaturu - retko

• Curenje amnionske tečnosti - redak, ali mogući rizik.

• Defekti ekstremiteta kod bebe - vrlo redak rizik (Svetska zdravstvena organizacija procenjuje ga na oko 6 na 10.000 slučajeva), izraženiji ukoliko se procedura izvodi pre 9–10. nedelje trudnoće, zbog čega se biopsija horionskih čupica po pravilu ne radi ranije od 10. nedelje

• Rh senzibilizacija - ako je trudnica Rh negativna, tokom biopsije deo krvi iz bebinog krvotoka može ući u majčin krvotok i dovesti do stvaranja antitela koja mogu oštetiti bebina crvena krvna zrnca. Zato je neophodno da trudnice sa negativnim Rh faktorom prime injekciju imunoglobulina (anti-D) posle procedure.

• Ograničena (placentna) mozaičnost - u 1–2% slučajeva nalaz pokazuje razliku između genetskog materijala posteljice i samog fetusa, što ponekad zahteva dodatnu amniocentezu radi potvrde nalaza.

Zahvat je kontraindikovan ili zahteva poseban oprez kod trudnica sa aktivnom vaginalnom ili cervikalnom infekcijom, kod onih na terapiji antikoagulansima, kao i kod nosilaca krvlju prenosivih infekcija poput HIV-a ili hepatitisa, zbog rizika od prenosa na fetus, prema StatPearls.

Rezultati biopsije horionskih čupica

Postoje dva nivoa rezultata:

• Brzi (preliminarni) rezultat - pokriva najčešće hromozomske poremećaje (trizomiju 21, 18. i 13. para) i obično je dostupan za nekoliko dana

• Kompletna genetička analiza (kariotip ili mikroarej) - daje detaljan uvid u sve hromozome i ređe genetske poremećaje, a rezultati stižu za otprilike 1 do 2 nedelje.

CVS ili amniocenteza - koja je razlika?

Obe procedure su invazivne metode prenatalne dijagnostike, ali se razlikuju prema vremenu izvođenja i uzorku koji se analizira.

Koji test je prikladniji zavisi od nedelje trudnoće, vrste genetičkog rizika, ultrazvučnog nalaza i drugih okolnosti.

Odluku treba doneti nakon razgovora sa ginekologom, perinatologom ili stručnjakom za medicinsku genetiku.

U Prvoj Poliklinici dostupna je i  kada za nju postoji odgovarajuća indikacija.

Često postavljana pitanja

Da li biopsija horionskih čupica boli?

Većina trudnica postupak opisuje kao neprijatan ili neugodan, a ne kao izrazito bolan. Tokom transabdominalnog pristupa može se osetiti pritisak u stomaku, a nakon procedure mogu se javiti blaži grčevi slični menstrualnim. Sam postupak uzimanja uzorka obično traje svega nekoliko minuta, dok cela poseta traje duže zbog ultrazvučne procene, pripreme i praćenja nakon procedure.

U kojoj nedelji trudnoće se radi biopsija horionskih čupica?

Najčešće se izvodi približno između 11. i 14. nedelje trudnoće. Tačan termin određuje lekar prema gestacijskoj starosti, nalazu i položaju posteljice.

Da li je CVS isto što i NIPT?

Ne. NIPT je skrining test iz krvi trudnice koji procenjuje rizik, dok je CVS invazivni dijagnostički test kojim se analizira uzorak tkiva posteljice.

Da li pozitivan NIPT treba potvrditi CVS-om?

Pozitivan odnosno visokorizičan NIPT nije konačna dijagnoza. Pre važnih odluka preporučuju se genetsko savetovanje i razgovor o potvrdi nalaza dijagnostičkim testom, kao što su CVS ili amniocenteza.

Da li se biopsijom horionskih čupica otkriva Daunov sindrom?

Da. Genetičkom analizom uzorka horionskih čupica mogu se dijagnostikovati hromozomske abnormalnosti poput trizomije 21, odnosno Daunovog sindroma.

Da li CVS otkriva sve genetičke bolesti?

Ne. Test može otkriti samo poremećaje koje primenjena genetička analiza može da ispita. Normalan rezultat ne isključuje sve genetičke i razvojne bolesti.

Da li CVS može da otkrije spinu bifidu?

Ne. Biopsija horionskih čupica ne služi za dijagnostiku defekata neuralne cevi poput spine bifide. Za njihovu procenu koriste se druge metode prenatalnog skrininga i ultrazvučni pregledi.

Da li biopsija horionskih čupica nosi rizik od pobačaja?

Da, postoji mali rizik. Savremene stručne smernice procenjuju da dodatni rizik kod procedure koju izvodi iskusan lekar verovatno iznosi manje od 0,5%.

Da li biopsija horionskih čupica boli?

Postupak se uglavnom opisuje kao neprijatan, uz osećaj pritiska ili kratkotrajne grčeve, a ne kao izrazito bolan.

Koliko traje biopsija horionskih čupica?

Samo uzimanje uzorka obično traje nekoliko minuta, dok cela poseta traje duže zbog razgovora, ultrazvučnog pregleda, pripreme i kontrole nakon procedure.