Amniocenteza

Amniocenteza spada u invazivne prenatalne testove koja se radi kako bi se kod nerođene bebe dijagnostifikovale hromozomske abnormalnosti koje su uzrok Daunovog, Tarnerovog, Edvardsovog i Patau sindroma, kao i neke nasledne bolesti (cistična fibroza, anemija srpastih ćelija). Metoda je invazivna jer se pomoću igle uzima uzorak plodove tečnosti iz materice, a zatim se šalje u laboratoriju na analizu. Rezultati analize mogu potvrditi ili isključiti prisustvo pomenutih urođenih anomalija.

Radi se u drugom trimestru, odnosno između 15. i 20. nedelje trudnoće.

Kada se radi amniocenteza?

Amniocenteza se radi u sledećim slučajevima:

• Kada je u porodici trudnice ili biološkog oca deteta bilo obolelih od Daunovog sindroma, cistične fibroze, Taj-Saksove bolesti, naslednih anemija, spinalne mišićne atrofije itd.

• Kada je u nekoj od prethodnih trudnoća bilo genetičkih anomalija kod ploda

• Kada je trudnica starija od 35 godina

• Kada rezultat neinvazivnog prenatalnog testa ukazuje na veliku verovatnoću (99%) da postoji neka genetička abnormalnost (najčešće Daunov sindrom).

Kada ultrazvučni pregled, „double“ ili „triple“ test ukazuje na postojanje neke od urođenih bolesti koje se mogu potvrditi amniocentezom.

Aniocenteza se može raditi i u trećem trimestru zbog:

• procene zrelosti pluća ploda kada se sumnja da će doći do prevremenog porođaja

• infekcije materice

• različitog rezus faktora trudnice i njenog ploda (majka Rh negativna, a beba Rh pozitivna)

• uklanjanja viška plodove vode iz materice.

Kako se izvodi amniocenteza?

Amniocenteza se radi pod kontrolom ultrazvuka, a dok trudnica leži na leđima. Koža njenog trbuha se očisti neki dezinfekcionim sredstvom. Potom se nanese gel koji prenosi ulatrazvučne talase kroz sondu kojom doktor prelazi preko trbuha da bi na ekranu video sliku bebe.

Zatim se dugačkom, tankom, šupljom iglom probadaju trbuh materica trudnice kako bi se došlo do plodove vode. Šricom se kroz iglu uzima uzorak plodove vode, a potom igla vadi iz trbuha.

Potom lekar pomoću ultrazvuka prati srčani rad i pokrete bebe da bi se uverio da joj procedura nije naškodila.

Čitava ova procedura traje oko 30 minuta, dok samo uzimanje uzorka iglom traje oko 10 minuta.

Uzorak plodove vode se šalje u laboratoriju gde se izdvajaju bebine ćelije. Rezultat analize se najčešće dobija kroz 14 dana.

Pouzdanost nalaza je oko 98%. Amniocentezom može da se utvrdi i pol deteta.

Nakon procedure se preporučuje mirovanje. U naredna dva dana bi bilo dobro da se trudnica ne izlaže većim fizičkim naporima, ne trenira i nema seksualne odnose.

Koje bolesti otkriva?

Amniocenteza se radi da bi se otkrila neka od sledećih urođenih anomalija ploda:

• Daunov sindrom (trizomija 21. para hromozoma)

• Edvardsov sindrom (trizomija 18. para hromozoma)

• Patau sindrom (trizomija 13. para hromozoma)

• Tarnerov sindrom (monozomija X)

• Anemija srpastih ćelija

• Talasemija

• Mišićna distrofija

• Spinalna mišićna atrofija

• Taj-Saksova bolest

• Cistična fibroza

• Oštećenja neuralne cevi (spina bifida i anancefalija).

Priprema za amniocentezu

Amniocenteza koja se radi između 15. i 20. nedelje trudnoće zahteva da trudnica dođe sa punom bešikom kako bi se na monitoru dobila jasnija slika i doktor preciznije sprovodio postupak. Preporučuje se da žena sat i po vremena pre amniocenteze popije 3-4 čaše vode u roku od pola sata, a da u međuvremenu ne mokri.

Potencijalni rizici

Većina postupaka amniocenteze prolazi bez bilo kakvih komplikacija. Retko može doći do: curenja plodove vode, povrede ploda iglom, infekcije ili stvaranja antitela na Rh faktor ploda (ako je majka Rh negativna, a beba Rh pozitivna). Rizik od pobačaja je manji od 1%.

Benefiti amniocenteze

Amniocenteza može da se koristi u terapijske svrhe, prvenstveno radi uklanjanja viška plodove vode, ali i lečenja infekcije unutar materice.

Ovom procedurom mogu da se otkriju mnoge ozbiljne i teške nasledne bolesti. Roditelji tada mogu da odluče da li će takvo dete doneti na svet ili prekinuti trudnoću. Ako se odluče da se suoče sa bolešću svoga deteta, u međuvremenu mogu da se psihološki pripreme za brigu o njemu i obaveste o svim mogućnostima lečenja i nege.