Biopsija horionskih čupica je jedna od prenatalnih dijagnostičkih metoda kojom se otkrivaju hromozomske abnormalnosti (greške u genima) kod fetusa. Biopsija horionskih čupica se radi između 11. i 14. nedelje trudnoće.
Horionske čupice (resice) su deo krvotoka koji povezuje posteljicu, u kojoj se nalazi beba, sa krvotokom trudnice. Genski materijal fetusa i onaj koji se nalazi u horionskim čupicama su identični. Zato se se biopsijom horionskih čupica (horiocentezom) mogu otkriti različite hromozomske abnormalnosti kod ploda.
Zašto se radi biopsija horionskih čupica?
Biopsija horionskih čupica pruža informacije o genetičkim poremećajima kod ploda. Ako se utvrdi da kod fetusa postoji neki genetički poremećaj, ta činjenica može da utiče na odluku o prekidu trudnoće ili posebnim pripremama za zdravstveno zbrinjavanje obolelog deteta.
Biopsija horionskih čupica se preporučuje:
Ako trudnica ima više od 35 godina jer je kod njih verovatnoća za nastanak genetičkih abnormalnosti značajno veća nego kod mlađih žena.
Ako je postojao neki genetski poremećaj (najčešće Daunov sindrom) u nekoj od prethodnih trudnoća
Ako je u porodici trudnice ili biološkog oca deteta bilo dece rođene sa Daunovim sindromom, nekom drugom hromozomopatijom ili bolešću koja se nasleđuje putem gena
Ako je neinvazivni prenatalni test pokazao prisustvo neke od hromozomopatija ili bolesti kao što su cistična fibroza, Tej-Saksova bolest, anemija srpastih ćelija, spinalna mišićna atrofija.
Koje bolesti otkriva biopsija horionskih čupica?
Biopsija horionskih čupica otkriva:
Daunov sindrom (trizomiju 21. para hromozoma)
Edvardsov sindrom (trizomiju 18. para hromozoma)
Cističnu fibrozu
Anemiju srpastih ćelija
Tej-Saksovu bolest
Spinalnu mišićnu atrofiju.
Kako se izvodi biopsija horionskih čupica?
Ovom metodom se iglom, kroz trbuh trudnice, uzima uzorak tkiva čupica pod kontrolom ulatrazvuka, a potom se uzorak šalje na genetičku analizu.
Biopsija horionskih čupica se radi pod kontrolom ultrazvuka kako bi doktor mogao jasno da vidi veličinu bebe, utvrdi njenu gestacijsku zrelost (u kojoj je nedelji trudnoće), kao i poziciju posteljice.
Pre procedure trudnica treba da unese najmanje 1,5 l vode, odnosno da joj bešika bude puna. Trudnica mora mirno da leži na leđima otkrivenog trbuha. Potom doktor nanosi gel na njen trbuh da bi se putem ultrazvuka dobila slika na ekranu. Antiseptikom se očisti mesto na koži trbuha trudnice kroz koji se uvlači dugačka, tanka igla kroz trbušni zid do materice. Pomoću šprica se uzima uzorak tkiva iz horionskih čupica, pa se zajedno sa iglom vadi iz trbuha.
Tokom procedure, trudnica može da oseti blagi pritisak ili grčeve materice.
Nakon procedure, doktor prati rad bebinog srca. Kod trudnice je moguće da se pojavi blago krvarenje, pa joj se preporučuje da miruje nekoliko narednih dana.
Rezultati biopsije najčešće budu gotovi kroz 14 dana.
Priprema za biopsiju horionskih čupica
Biopsija horionskih čupica se najčešće zakazuje za 11. nedelju trudnoće. Neophodno je da trudnica neposredno pre same biopsije unese veliku količinu vode kako bi joj bešika bila puna.
Na dan kada je zakazana ova procedura, preporučuje se da trudnica miruje, ne izlaže se većim telesnim naporima i izbegne seksualne odnose.
Rizici biopsije horionskih čupica
Biopsija horionskih čupica je invazivna metoda, pa nosi i izvesne rizike. U najvećem broju slučajeva biopsija prolazi bez ikakvih komplikacija.
U 0,22 % slučajeva dolazi do gubitka trudnoće tj. spontanog pobačaja.
Retko može doći i do krvarenja ili infekcije prećene visokom temperaturom.
Ako je trudnica prvorotka i Rh negativna, zbog biopsije, deo krvi iz bebinog krvotoka može da uđe u njen krvotok i dovede do stvaranja antitela koja mogu da oštete bebina crvena krvna zrnca. Zato je neophodno da buduće mame sa negativnim rezus faktorom prime injekciju imunoglobulina posle biopsije horionskih čupica.
Benefiti biopsije horionskih čupica
Biopsija horionskih čupica, iako invazivna dijagnostička metoda, pouzdano otkriva ozbiljna stanja i bolesti koje se genski nasleđuju. Ako roditelji tako odluče, ovakva trudnoća se može prekinuti umesto da se rodi dete sa brojim ozbiljnim zdravstvenim problemima. Međutim, ako odluče da se trudnoća dovede do kraja, pruža im se mogućnost da se u međuvremenu psihološki pripreme, obaveste o samoj bolesti, mogućnostima lečenja, nezi i brizi o detetu sa određenom bolešću.
Spec. ginekologije i akušerstva, perinatolog
Specijalista ginekologije i akuserstva
